Fenylketonurie

Když se aspartam v těle rozkládá na jednodušší látky, jedním z produktů je fenylalanin. Pro zdravého jedince fenylalanin nepředstavuje problém. Jedná se o jednu z esenciálních aminokyselin, které jsou nezbytným základem bílkovin lidského těla. Nachází se v molekulách živočišných i rostlinných bílkovin.

Fenylketonurie (PKU) je vzácné dědičné onemocnění, kdy je narušena schopnost organismu tuto aminokyselinu zpracovat. Poškozený je gen pro enzym, který fenylalanin štěpí. Enzym fenylalaninhydroxyláza pak úplně chybí nebo je jen velmi málo funkční. Z toho důvodu se fenylalanin v organismu hromadí. Ve vysokých dávkách se stává pro tělo toxický, velmi rychle poškozuje nervovou soustavu včetně mozku, u dětí vede k poruchám vývoje a k mentální retardaci. Pokud by se nemoc nezachytila včas, byl by velmi rychle a nevratně poškozen mozek.

Včasná diagnostika fenylketonurie

Z toho důvodu se již 4. až 6. den po porodu provádí odběr krve z patičky novorozence a v laboratoři se zjišťuje přítomnost fenylalaninu. Ročně se u nás vyskytne okolo 10 případů. Novorozence s fenylketonurií lze částečně kojit (přestože dříve se to považovalo za vyloučené), příjem mateřského mléka však musí být limitovaný. Střídá se kojení a krmení speciální formulí podávanou z lahve.

Toto onemocnění nelze léčit. Jediný způsob, jak předejít nežádoucím následkům, je celoživotní kombinovaná dieta, nízkoproteinová, bezlepková a bezlaktózová. Přísnost diety se liší podle individuální tolerance pacienta.

Protože jsou bílkoviny nezbytnými stavebními kameny lidského těla, musí se proteinové potraviny nahrazovat umělou směsí bílkovin bez fenylalaninu, obohacenou o ionty, stopové prvky, vitamíny a L-karnitin.

Náročná a nákladná dieta

V praxi to znamená omezit množství přirozených bílkovin ve stravě asi na 10-15 % a zbytek podat v léčebných přípravcích. Ze stravy je třeba vynechat nebo velmi silně omezit maso, vejce, mléčné produkty, obiloviny, luštěniny, ořechy, většinu cukrovinek, i některé druhy ovoce a zeleniny. Co se naopak jíst může? Základem jsou speciální potraviny pro PKU dietu, dále med, džemy, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo) a přesně do gramů odvážené vybrané druhy zeleniny a ovoce.

Z toho je zřejmé, že výživa nemocného fenylketonurií je velmi přísně stanovená, náročná, a bohužel i nákladná, neboť speciální nízkobílkovinné potraviny jsou velmi drahé. Například bochník nízkobílkovinného chleba stojí 117 Kč, houska kaiserka 140 g 40 Kč, směs nízkobílkovinné univerzální mouky 1 kg 112 Kč, rýže bílá PKU 500 g 178 Kč. Stát ani zdravotní pojišťovny na tyto zvýšené náklady na stravování nepřispívají. Ze zdravotního pojištění jsou plně nebo částečně hrazeny léčebné přípravky.

Navíc tyto potraviny nejsou dostupné v běžné maloobchodní síti a jejich dostupnost v ČR je velmi problematická. Dají se sehnat v prodejnách zdravé výživy nebo po předchozí objednávce v lékárně, ale nejběžnější je nákup prostřednictvím internetových obchodů.

Lidé trpící fenylketonurií (PKU) se sdružují v Národním sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch. Tato organizace pořádá setkání s výměnou zkušeností, hájí zájmy pacientů vůči státu, poskytuje poradenskou činnost a vyvíjí mnoho dalších aktivit.

Autor: Zuzana Šilhavá